Độ chính xác của các phương pháp xét nghiệm huyết thống thai nhi

Xét nghiệm huyết thống thai nhi là phương pháp được sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi ngờ. Hiện nay, có hai hình thức xét nghiệm chính đang được áp dụng là xâm lấn và không xâm lấn.

Vậy cụ thể, độ an toàn, tính chính xác của các phương pháp xét nghiệm huyết thống thai nhi ra sao? Thông tin chi tiết, mời bạn đọc theo dõi trong bài viết dưới đây. 

Các phương pháp xét nghiệm huyết thống thai nhi hiện nay 

Xét nghiệm huyết thống thai nhi hay xét nghiệm huyết thống trước sinh được chia làm hai hình thức chính là xâm lấn và không xâm lấn. Trong đó, hình thức xét nghiệm xâm lấn có thể được thực hiện thông qua sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. 

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một kỹ thuật xét nghiệm hiện đại sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này dựa trên nguyên lý ADN thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 7 của thai kỳ với tỷ lệ khoảng 10% (tuần thai càng lớn, độ chính xác càng cao). NIPT sử dụng các kỹ thuật phân tích di truyền tiên tiến để tách biệt và phân tích ADN thai nhi ra khỏi ADN của mẹ. Sau đó, các thông tin di truyền của thai nhi được so sánh với thông tin di truyền của người cha tiềm năng để xác định mối quan hệ cha con.

Ưu điểm của phương pháp NIPT

• An toàn: NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu của mẹ bầu, do đó hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

• Có thể tiến hành sớm: NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 7 của thai kỳ, tốt nhất từ tuần thứ 9, là thời điểm thai nhi đã phát triển đủ để có thể thu thập được lượng ADN cần thiết cho xét nghiệm.

• Cung cấp thông tin thêm: Ngoài xác định huyết thống thai nhi, NIPT còn có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi và một số hội chứng di truyền nguy hiểm như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội syndrome Patau…

Xét nghiệm ADN trước sinh xâm lấn

Xét nghiệm huyết thống thai nhi trước sinh xâm lấn được thực hiện thông qua hai phương thức chính là sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. 

Chọc ối 

Chọc ối là một kỹ thuật xâm lấn sử dụng kim nhỏ để lấy một lượng nhỏ nước ối từ buồng ối xung quanh thai nhi. Nước ối chứa tế bào thai nhi, có thể được sử dụng để phân tích ADN, chẩn đoán các hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh và các mục đích y tế khác. 

Ưu điểm của phương pháp chọc ối

• Phát hiện sớm: Chọc ối có thể thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ, cho phép so sánh, đối chiếu ADN và phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe của thai nhi.

• Chẩn đoán đa dạng: Chọc ối có thể chẩn đoán hơn 200 hội syndrome di truyền và dị tật bẩm sinh khác nhau.

Mặc dù vậy, chọc ối là phương pháp xâm lấn, có nguy cơ nhỏ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi như nhiễm trùng, sảy thai, tổn thương thai nhi… Do đó, phương pháp này chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. 

Sinh thiết gai nhau 

Nhau thai là một cơ quan quan trọng trong thai kỳ, có nhiệm vụ cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho thai nhi. Mô gai nhau chứa tế bào thai nhi, có thể được sử dụng để phân tích ADN, chẩn đoán các hội syndrome di truyền, dị tật bẩm sinh và các mục đích y tế khác. 

Sinh thiết gai nhau là một kỹ thuật xâm lấn sử dụng dụng cụ đặc biệt để lấy một mẫu nhỏ mô gai nhau từ nhau thai. Quy trình thực hiện sinh thiết gai nhau tương đối đơn giản và có những ưu điểm nổi bật như:

• Thời gian thực hiện sớm: Sinh thiết gai nhau có thể thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối (tuần thứ 15).

• Ít nguy cơ biến chứng: Sinh thiết gai nhau có nguy cơ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi thấp hơn so với chọc ối.

Tuy nhiên, phương pháp này cũng tồn tại nhiều hạn chế như:

• Xâm lấn: Sinh thiết gai nhau là phương pháp xâm lấn, có nguy cơ nhỏ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi như nhiễm trùng, sảy thai, tổn thương thai nhi.

• Chỉ định hạn chế: Sinh thiết gai nhau chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ, thường là khi có nguy cơ cao thai nhi mắc hội syndrome di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Chi phí cao: Sinh thiết gai nhau có chi phí cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm trước sinh khác như NIPT.

Tìm hiểu độ chính xác của các phương pháp xét nghiệm huyết thống thai nhi

Cả ba hình thức xét nghiệm huyết thống trên đều giúp phân tích và đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi ngờ. Trong đó, độ chính xác của các phương pháp có sự khác nhau không đáng kể và phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:

• Chất lượng mẫu: Chất lượng mẫu máu, nước ối hoặc mô gai nhau kém có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

• Kỹ thuật: Kỹ thuật lấy mẫu hoặc phân tích ADN không chính xác có thể dẫn đến sai sót.

• Phân tích dữ liệu: Phân tích dữ liệu sai sót có thể dẫn đến kết quả không chính xác.

• Thai nhi mang thai đôi hoặc đa thai: Trong trường hợp thai nhi mang thai đôi hoặc đa thai, việc phân biệt ADN của các thai nhi có thể gặp khó khăn, dẫn đến sai sót.

• Thai phụ có thai kỳ song thai khác trứng: Trong trường hợp thai phụ có thai kỳ song thai khác trứng, ADN của hai thai nhi có thể khác nhau đáng kể, dẫn đến sai sót khi sử dụng các phương pháp xét nghiệm dựa trên ADN thai nhi.

Dưới đây là bảng so sánh độ chính xác theo tỷ lệ khi thực hiện xét nghiệm huyết thống thai nhi:

Như vậy có thể thấy, cả ba phương pháp xét nghiệm huyết thống thai nhi phổ biến hiện nay - NIPT, chọc ối và sinh thiết gai nhau - đều có độ chính xác cao. Do đó, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi thai, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng di truyền, sức khỏe mẹ bầu, chi phí và mong muốn của thai phụ.

Hiện nay tại GeneViet - Trung tâm xét nghiệm ADN uy tín hàng đầu, NIPT đang là phương pháp tối ưu, được nhiều khách hàng lựa chọn. Với mức chi phí thực hiện trọn gói chỉ từ 16.000.000đ/mẫu, quý khách hàng có thể nhận về kết quả xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi với độ chính xác đạt 99,99% chỉ sau 7 ngày lấy mẫu. 

Thông tin chi tiết về phương pháp cũng như nhận tư vấn, quý khách hàng vui lòng liên hệ với GeneViet theo địa chỉ: 

GeneViet - Vì sức khỏe người Việt

Hotline 24/7: 0569.375.375

Email: info@geneviet.vn

Fanpage: GeneViet Lab

Địa chỉ: Tòa B1, Đại học Bách Khoa, Hai Bà Trưng, Hà Nội